华大"癌变"，非战之罪：不是技术问题

脊梁硬

华大"癌变"，非战之罪：不是技术问题

最近的七月份华大基因被人按在地上反复摩擦，先是所谓合伙人，实名举报他圈地，然后又突然冒出有孕妇三体漏检。虎嗅等用癌变一词做大标题，痛加鞭挞。同时，机构投资者的一半的股票，进入解冻期。

几大因素切合，华大股价7月份连环暴跌，几次跌停。最低跌到70出头。从最高市值跌去七成。

华大自然发了消息，对所谓三体漏检做技术上的辩解。在舆论的狂欢中，又有几人能真正沉下心来想一想他家所言是真是假，几十个所谓山体漏检案例是不是从技术上统计上可以构成对华大基因检测技术的怀疑？

作为与基因检测专业相关的人士，我认为他对漏检不成立的辩解也是说得通的。那个人是部分染色体增加的问题，本身可以说不在他们当初技术图档界定的全染色体三体的检测范围内。悲剧的发生，很大程度上是各个医生的不负责任，无视其他相关生化活和生理指标在显示孕妇可能有染色体异常时，只是盲目相信所谓基因检测的结果。基因检测作为第三方检验，只是诊断的一个指标。基因检测的阴性，并不能完全排除存在染色体变异的诊断。

舆论指责华大基因检测技术不行，华大所宣称的准确率是吹牛云云，这点就有文科生的不懂数字之嫌疑。


对大群体中某类事件，不作统计上的准确解读，而只是强调有很多人发生某种情况的说辞，都是一种耍流氓。

以无创产前诊断为例，媒体宣称全国有上百人被漏检，好像是个很大的数字。

可是，我读过华大，6月份的2017年年报，上面提到华大已做500万例，产前无创诊断。按照华大宣称的99.99%准确率，相当于500万的万分之一就是500多例。所以现在发现的几十个所谓漏检者，数字并不是很高。与厂家宣传的所谓万分之一的可能漏检，没有本质区别。

我觉得，最近华大基因的股票暴跌，有小散们追风风，恐慌性抛售的因素，但也有人想借机炒作，打压股价进货的嫌疑。

昨天晚上，华大基因的高管们，继前些天宣布回购3000万元股票后，又大手笔宣布半年内购入1亿5000万元股票。并且保证在购入后，半年之内不会出售。

今天华大基因的股票，剧烈回升，已涨6%以上，股价80.6，成交量巨大，可见高管们的救市行动，取得了很好的效果。我一旁观者乐观的预期，华大基因的股票已经跌尽负面消息，应该进入一个大好的回升期。没有上车的人，要抓紧追上啦。作为中国基因检测行业的教父和龙头老大，它现在80的市盈率，似乎是一个合理的数字。

石工

最后三段， 是投资分析，不应该放在这里。（华大2017年报上的数据是：累积服务近500万人，完成超过280万例无创产前基因检测）

评估一种检测技术，一定要看它的假阳性和假阴性比例。这是我从专业人士那里学到的。

我儿子出生前的早期B超，发现心脏白点过大，医生建议做羊穿。在我们正式决定之前，医院安排了两位医生做辅导，除了询问家族病史和告知风险，主要就是解释假阳性和假阴性，最后还出卷考了一下。当然在以后有纠纷的时候，这张卷子可以作为院方的免责证据，不过我们充分理解并配合。

穷尽告知手段，让胎儿的父母明白技术的风险和可能遇到的问题，对家长和社会的利益最大化，但对营利性医院来说，利益明显不是最大化的。《华大癌变》里那位女士，有没有经历着这种检测前学习过程呢? 假阳性和假阴性的可能，是作为重点反复告知，直到家长明白为止，还是用小号字和术语掩盖，藏在厚厚的合同里？希望这不成为一个问题。

这里有篇链接，
http://www.sohu.com/a/144501324_776912
是北京协和妇产科月报的相关论文摘要，这里引用一下最后的结论：

导致假阳性和假阴性结果的主要原因为检测的胎儿循环游离DNA主要来自于胎盘绒毛的细胞滋养层细胞，后者并不总是能够代表胎儿情况，因此，阳性NIPT结果必须通过侵入性产前诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐血穿刺）来验证。而NIPT阴性结果的胎儿仍有可能患目标非整倍体疾病

也就是说，阳性结果要查假阴性，阴性结果要查其它疾病的可能性。

把酒临风长歌行

80倍的市盈率，貌似也不低吧，业务相近的金域医学市盈率60左右

脊梁硬

把酒临风长歌行 发表于 2018-7-24 23:49
80倍的市盈率，貌似也不低吧，业务相近的金域医学市盈率60左右

金城检验的业务里应该有相当大比例，经典的生物化学检验，这一部分的，技术比较传统。相应的，它的市盈率也要低些。而这些拼基因检测分子检测的几家公司，市盈率都会显得很高

脊梁硬

石工 发表于 2018-7-24 22:49
最后三段， 是投资分析，不应该放在这里。（华大2017年报上的数据是：累积服务近500万人，完成超过280万例 ...

华大基因是一家私人商业公司，这是它的核心属性，谈最近的华大事件，就要集中谈她的商业上的含义。是我谈他的股市表现等的原因，因为我认为他的技术上是基本符合文档与宣传的不构成真正可被指责的漏检。 这不是一个对科学论文的审稿过程。事实上，从科学上说，他的报道和报告以及对于检测准确性的描述还是可以通过审稿人的评阅的。

你自身的例子也说明，医生才是对于基因检测结果的解释和使用，负有最终责任与权威的人。 在这个事件中，那些医生没有充分解释结果的含义，可能是医生出于利益有关，而不想吓跑可能的客户与提成，也可能是医生本身的科学素养，达不到真正理解基因检测的假阳性，假阴性，准确率等概念的程度。

但是，要记住这一点，分子检测，生化检测，乃至物理手段的x光片等检测，都存在假阳性与假阴性的概率，要求，其中任何一种技术不准出现漏检假阴性，都是科学上不成立的要求。

另外这个案例中的订购项目是三体检查，它有国家的准确率标准，它的检测有适用范围，是大范围的染色体变异。。那些小规模的染色体变异，不在这个技术所能覆盖的范围内。如果想在一定概率上检出那些微小变异，客户需要订购那些狼贵的全基因组检测试剂项目以及数据解读服务。那个费用是普通三体无创产前检查的几十倍。不能强求花小钱，得大事。

aladding2002

脊兄，这里面有个深层次的技术风险：测序后要进行序列拼接。查一下这个步骤是在哪里进行的，您搞明白这个问题以后，自然就可以推测出来这个风险的性质了。